Наследственные и врожденные заболевания
Альбинизм
Альбинизм - врожденное отсутствие пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз у человека.
Гемоглобинопатия (гемоглобиноз)
Гемоглобинопатия (гемоглобиноз) - группа наследственных заболеваний, обусловленных присутствием в эритроцитах дефектных гемоглобинов. Основное проявление — гемолиз. Серповидноклеточная анемия, Талассемия.
Гемофилия
Гемофилия - наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью системы свертывания крови и проявляющееся кровоточивостью. Болеют главным образом мужчины, женщины — лишь носители мутантного гена и передают гемофилию сыновьям.
Генетические заболевания
Гепато-церебральная дистрофия
Гепато-церебральная дистрофия - хроническое наследственное заболевание, при котором развиваются цирроз печени и органические изменения в головном мозге. В основе гепато-церебральной дистрофии — нарушение синтеза белков и обмена меди. Проявляется патологией органов пищеварения, кровоточивостью, двигательными расстройствами и др.
Дауна болезнь
Дауна болезнь - одна из форм олигофрении, обусловленная аномалией хромосомного набора. Характеризуется задержкой умственного и физического развития в сочетании с нарушением деятельности желез внутренней секреции и нередко — уродствами.
Дебильность
Дебильность - легкая степень олигофрении; характеризуется низким уровнем познавательных процессов, главным образом абстрактного мышления, слабым волевым контролем поведения. При дебильности в условиях специального обучения возможно освоение элементарных знаний, некоторых трудовых навыков, социальных норм.
Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич - группа детских заболеваний, обусловленная внутриутробным поражением головного мозга, черепно-мозговой травмой при родах, различными заболеваниями в раннем детстве, напр. энцефалитом. Нередко параличи сочетаются с задержкой умственного развития, эпилептическими припадками, гиперкинезами, трофическими расстройствами в пораженных конечностях.
Врожденные заболевания
Ахондроплазия
Ахондроплазия - врожденное отставание в росте костей конечностей при нормальном росте туловища, шеи и головы.
Гемолитическая болезнь новорожденных
Гемолитическая болезнь новорожденных - развивается вследствие несовместимости крови матери и плода (по резус-фактору или группе крови), что приводит к разрушению эритроцитов (гемолиз) новорожденного. Проявления: желтуха, анемия, отечность. Профилактика гемолитической болезни новорожденных: введение специального иммунного препарата — антирезус-иммуноглобулина.
Крипторхизм
Крипторхизм - аномалия эмбрионального развития, при которой к моменту рождения плода одно или оба яичка не опускаются из забрюшинного пространства в мошонку.
Ксифопаги
Ксифопаги - порок развития, при котором близнецы сращены в области мечевидного отростка грудины.
Микроцефалия
Микроцефалия - порок развития: малая величина черепа и мозга при относительно нормальных размерах других частей тела.
Пигопаги
Пигопаги - порок развития, при котором близнецы сращены в области крестца.
Пороки сердца врожденные
Пороки сердца врожденные обусловлены главным образом неправильным внутриутробным формированием перегородки сердца или сохранением после рождения особенностей внутриутробного кровообращения. Характерны отставание в физическом развитии больного, цианоз, одышка, эритроцитоз, изменение границ сердца, появление сердечных шумов. Лечение хирургическое.
Порфириновая болезнь
Порфириновая болезнь - наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом. Проявляется фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами.
