Талассемия
Талассемия (от греч. thalassa – море и haima – кровь). Синонимы: эритробластическая анемия, макроцитарная анемия, анемия Кули – наследственное заболевание, которое принадлежит к группе гемоглобинопатий. Это заболевание было впервые описано у жителей побережья Средиземного моря.
Причиной талассемии являются мутации в нескольких локусах, которые контролируют синтез гемоглобина. При этом нарушается нарушение синтеза альфа- и бета-цепей и гемма гемоглобина.
Талассемия сопровождается гидролизом эритроцитом, повышением содержания билирубина, желтухой, развитием анемии, нарушением физического и умственного развития. Признаки заболевания появляются в раннем возрасте и, как правило, являются причиной смерти.
