Муковисцидоз
Муковисцидоз – одно из наиболее распространенных генетически обусловленных заболеваний людей с белой кожей. Муковисцидоз еще называют «болезнью соленых поцелуев», потому что самым первым его признаком является выделение соленого пота. Поцелуешь ребенка, а на губах остается привкус соли.
Генетика муковисцидоза
4% представителей европеоидной расы является носителем гена муковисцидоза, а вероятность рождения больного ребенка составляет 1:2000-1:2500.
К чему приводит дефект синтеза белка при муковисцидозе?
Муковисцидоз характеризуется дефектом синтеза белка, который выполняет роль хлоридных каналов и принимает участие в водно-электролитном обмене эпителиальных клеток дыхательных путей, пищеварительного тракта, поджелудочной железы, печени и репродуктивной сферы. При муковисцидозе происходит уплотнение секрета большинства экзокринных желез, осложняется его эвакуация, развиваются вторичные изменения в органах, - наиболее серьезные, а затем и необратимые, со стороны дыхательной системы и поджелудочной железы.
История муковисцидоза
Муковисцидоз впервые описал педиатр Г. Фанкони в 1936 г. Через 2 года возникло ее английское название – кистозный фиброз (Cystic Fibrosis).
Кистозный фиброз – наследуемая болезнь экзокринных, и в частности потовых, желез. Причина болезни неизвестна. Кистозный фиброз является одной из наиболее распространенных наследственных болезней в Северной Америке. Для кистозного фиброза характерны аномально вязкие секреты, которые закупоривают секреторные протоки поджелудочной железы и бронхиолы. Страдающие этой болезнью люди чаще всего умирают в раннем возрасте от легочной инфекции. Поскольку молекулярная основа болезни неизвестна, возможно только симптоматическое лечение.
В 1946 г. учеными был предложен термин «муковисцидоз» (лат. mucus – слизь, viscus – вязкий), который отобразил основной симптом заболевания – повышение вязкости секрета, который выделяется экзокринными железами.
Муковисцидоз: с надеждой на жизнь
Еще недавно больных муковисцидозом считали обреченными. Дети умирали на первом году жизни. Но сейчас длительность жизни больных муковисцидозом выросла. В развитых странах (к примеру, в Великобритании) средняя продолжительность жизни больных достигает 40-45 лет, а иногда и 70 лет. В Украине, больные муковисцидозом дети доживают только до подросткового возраста…
